Ученые: Найдена причина отсутствия отпечатков пальцев
Ученые из Израиля и Швейцарии обнаружили мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, сообщает Science
Как передает Медпортал.ру, международной группой генетиков руководил Эли Шпрехер из Тель-Авивского медицинского центра имени Сураски. Отчет об исследовании опубликован в The American Journal of Human Genetics.
К настоящему времени в мире было зарегистрировано лишь четыре семьи, у некоторых членов которых наблюдалась адерматоглифия. Помимо отсутствия папиллярного рисунка на пальцах, а также ладонях и подошвах это редкое состояние характеризуется пониженным потоотделением в указанных областях.
Группа Шпрехера изучила наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой были проблемы со въездом в США из-за отсутствия отпечатков пальцев. Ученые сравнили геномы родственников женщины, у которых также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у которых этой аномалии не наблюдалось.
В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг – «вырезание» участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза. Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.
На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.
Другие новости по теме
 |
Ученые обнаружили ген полосатой и пятнистой окраски кошек Ген Taqpep оказался общим переключателем формы рисунка на шкуре многих видов кошек - нормальная версия этого гена приводит к появлению тигровых полосок, а мутантная - леопардовых пятен. |
 |
Ученые обнаружили белок, поддерживающий жизнеспособность раковых клеток Ученые из Немецкого центра исследования рака обнаружили белок, который влияет на жизнеспособность опухолевых клеток. |
 |
Безрукому художнику не дали британскую визу из-за отсутствия отпечатков пальцев В Британии отказали в визе безрукому художнику из Казахстана Карипбеку Куюкову на основании того, что он не предоставил отпечатки пальцев. |
 |
Новый iPhone сможет считывать отпечатки пальцев Следующее поколение телефонов от Apple, скорее всего, получить возможность использовать NFC, а также сканер для считывания отпечатков пальцев. |
 |
Биологи воскресили "ископаемый" белок возрастом 4 млрд лет Испанские ученые восстановили структуру "ископаемого" белка тиоредоксина, возраст которого исчисляется примерно в четыре миллиарда лет, пишет издание Structure. |
